前言
植物基因组普遍存在全基因组加倍融合的现象。在高通量测序read回帖时，常出现多重比对的现象，最终会导致不准确的变异鉴定。SNPable可以鉴定出基因组上多重比对的变异位点。
SNPable使用
参考基因组的准备
- BWA索引参考基因组
- 模拟35bp的单端测序文件
- 回帖
- 生成mask参考基因组
BWA索引参考基因组
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bwa index ref.fa
samtools faidx ref.fa
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模拟35bp的单端测序文件
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splitfa ref.fa 35|split -l 20000000
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回帖
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bwa aln -R 1000000 -O 3 -E 3 ref.fa xaa > xaa.sai
bwa samse ref.fa xaa.sai xaa > xaa.sam
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生成mask参考基因组
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gen_raw_mask.pl *sam > rawMask_35.fa
gen_mask -l 35 -r 0.5 rawMask_35.fa > mask_35_50.fa
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参考基因组的应用
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apply_mask_s mask_35_50.fa ref.fa > ref.mask.fa
apply_mask_l mask_35_50.fa in.pos > out.pos
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